Der vor Kurzem publizierte Artikel im Ärzteblatt weist auf eine alarmierende Realität hin: Für viele seltene Erkrankungen besteht weiterhin ein dramatischer Mangel an Forschung. Neue Therapieansätze, Studien zur Versorgungsqualität, genetische Analysen und Langzeitdaten fehlen teils aus ökonomischen Gründen, teils wegen der geringen Patient*innenzahlen und der Fragmentierung der Akteure.
Wo hakt es und warum ist das kritisch?
- Wirtschaftliche Hürden: Pharmaunternehmen zögern gelegentlich, substanzielle Investitionen in seltene Indikationen zu tätigen, da der Markt klein ist und der Return-on-Investment unsicher ist.
- Fragmentierte Strukturen: Forschungseinrichtungen, Kliniken, Selbsthilfeorganisationen und Förderprogramme arbeiten oft weitgehend parallel. Es mangelt an abgestimmten Netzwerken.
- Mangel an Daten & Expertise: Viele seltene Erkrankungen sind genetisch komplex. Es fehlt an flächendeckenden Registern, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Biomarkern und Langzeitverläufen.
- Regulatorische und administrative Hürden: Studienzulassungen, ethische Aspekte, Finanzierung und Genehmigungsverfahren erschweren den Forschungsaufbau oft erheblich.
Der Artikel unterstreicht, dass ohne eine koordinierte Anstrengung das Risiko besteht, dass viele Erkrankungen dauerhaft vernachlässigt bleiben.
Unsere Perspektive als The Healthonauts
Als Berater*innen im Life-Science-Bereich sehen wir tagtäglich, wie der Mangel an Forschungslösungen die Entwicklung von Versorgungskonzepten und innovativen Therapien behindert. Deshalb setzen wir in unserer Arbeit bewusst auf Brückenlösungen und strategische Partnerschaften.
Wie wir konkret daran mitwirken
- Strategische Netzwerkbildung
Wir initiieren und moderieren Vernetzungsformate, in denen Kliniken, Forschungseinrichtungen, Patient*innenvertretungen und Industrie früh zusammenkommen. So entsteht ein gemeinsamer Blick über Grenzen hinweg – weg von Silo-Denken. - Forschungs- und Versorgungsagenda-Support
Wir helfen unseren Kund*innen (z. B. Pharmaunternehmen, Biotechfirmen oder Universitätskliniken), die Forschungsprioritäten zu identifizieren, realistische Roadmaps zu entwickeln und Ko-Finanzierungsmodelle zu entwerfen. - Studien-Design & Stakeholder-Integration
Ein häufiges Problem: Studien, in denen Patient*innen oder Klinikexpert*innen zu spät eingebunden sind. Wir begleiten bereits in frühen Phasen von Machbarkeitsanalysen über Stakeholder-Workshops bis zur Governance, um sicherzustellen, dass Forschung praxisnah und teilhabend entsteht. - CoE-Aufbau & nachhaltige Strukturen
Wir unterstützen beim Aufbau von Centern of Excellence, die idealerweise Forschung, Versorgung und Ausbildung vereinen. Solche Strukturen sind kritische Infrastrukturen für nachhaltige Forschung in seltenen Erkrankungen.
Warum das so wichtig ist
Seltene Erkrankungen betreffen insgesamt viele Menschen. Auch wenn jede einzelne selten ist, summiert sich der Bedarf. Forschung schafft nicht nur Therapiepotenzial – sie ermöglicht bessere Diagnosen, Versorgungsmodelle, Präzisionsmedizin und Perspektiven, die sonst unrealistisch bleiben.
Wenn wir nicht gemeinsam handeln – über Disziplinen und Sektoren hinweg – laufen wir Gefahr, dass manche Erkrankungen dauerhaft ins Abseits geraten.